Наследственный рак молочной железы. кто в группе риска?

Рак молочной железы (группы риска)

Наследственный рак молочной железы. Кто в группе риска?

Рак молочной железы – гроза современной женщины.

Статистические данные сообщают о том, что в последнее время участились случаи регистрации заболевания не только у женщин, традиционно считавшихся представительницами группы риска по возрасту – 35-45 лет, но и у более молодых женщин – от 25 лет. Получается, рискует каждая? Как узнать, насколько вы рискуете? Как не оказаться в лапах этого страшного заболевания?

В первую очередь в группу риска следует отнести тех женщин, которые имеют наследственную и семейную предрасположенность. Наличие у таких женщин ближайших родственниц по женской линии, имевших в анамнезе рак молочной железы, напрямую относит их к группе риска поэтому заболеванию.

Научными исследованиями доказан факт увеличения риска заболевания раком молочной железы у тех женщин, у которых лабораторная диагностика определяет наличие генов рака молочной железы — BRCA-I в хромосоме 17 и BRCA-II в хромосоме 13.

Определение этих генов повышает риск возникновения рака молочной железы в среднем на 5 — 10%.

Очень большое значение, поскольку развитие рака молочной железы очень часто связывают с гормональным всплеском, имеет первая беременность и вообще наличие детей. Доказано, что нерожавшие женщины рискуют гораздо чаще, чем счастливые матери.

Аборты – одна из основных причин развития рака молочной железы.

Дело в том, что аборт практически означает резкое вмешательство в гормональный фон женщины, организм которой уже настроился на вынашивание беременности, реагируя на внедрение плодного яйца в полость матки изменением гормонального фона.

Когда происходит собственно аборт, происходит удаление зародыша, между тем как организм «по инерции» продолжает вырабатывать гормоны, ответственные за нормальное течение беременности.

Таким образом, могут возникать серьезные гормональные «всплески», способные образовывать опухоли в ткани молочной железы. Особенно серьезно рискуют заработать рак молочной железы те женщины, которые впервые забеременели после 35 лет или сделали в это время первый аборт. Причина – все тот же гормональный всплеск.

По этой же причине в группу риска могут быть отнесены женщины, выбравшие в качестве основного средства предохранения от нежелательной беременности оральные контрацептивы, созданные в массе своей на гормональной основе.

Хотя последними научными данными и доказана относительная безвредность контрацептивов в развитии различных гормональных заболеваний, тем не менее, нельзя скидывать со счетов тот факт, что они могут быть причиной нарушения репродуктивной функции при длительном (более 4 лет) применении, поэтому те женщины, которые планируют в будущем иметь детей, должны задуматься о другом способе контрацепции.

Также большое значение имеет регулярность половой жизни женщины. Женщины, отличающиеся нормальной сексуальной активностью, имеют в 2 раза ниже риск заболевания раком молочной железы.

Наоборот, среди одиноких женщин, сознательно отказывающихся от половых отношений, довольно высок риск развития не только рака молочной железы, но и других заболеваний груди.

Женщины, у которых рано наступили месячные, а климакс – наоборот, очень поздно, все из-за того же сильного гормонального изменения в организме также находятся в группе риска по заболеванию раком молочной железы.

Печально, но довольно часто после того, как у женщины обнаруживается злокачественная опухоль в одной из молочных желез, через некоторое время диагностируется опухоль и в другой.

Существующие заболевания молочных желез – фиброзно-кистозная мастопатия, пролиферативные состояния – изменение клеточной структуры ткани, в которой активно образуются новые клетки, которые, разрастаясь, способны проникать в соседние структуры – также способны сильно ухудшить ситуацию.

Приводя статистические данные, ученые утверждают, что подобные патологии способны увеличить риск возникновения рака молочной железы в 1,5-3,5 раза.

Такие сложные заболевания, как сахарный диабет, ожирение, заболевания щитовидной железы, гипертоническая болезнь, имеют более высокий риск, чем другие женщины. Постоянное злоупотребление алкоголем и никотином не только сказывается отрицательно на общем состоянии здоровья, но также выступает в качестве фактора риска для развития рака молочной железы.

Предраковые заболевания

Предраковые заболевания – такие состояния, при которых очень высока вероятность развития рака молочной железы. Так, например, довольно распространенным заболеванием, которым страдают 8 из 10 женщин, является мастопатия, имеющая дисгормональную природу.

Иначе мастопатию называют фиброзно-кистозной болезнью, однако различают и диффузные, и узловые, и пролиферирующие, и фиброзные, и фиброзно-кистозные формы, имеющие как четкие, так и нечеткие границы, специфические выделения из соска, определенные болевые ощущения или ощущения дискомфорта. В основе развития мастопатии лежит нарушение гормонального статуса организма, и поэтому мастопатии или дисплазии относятся к дисгормональным гиперплазиям молочной железы. Многие исследователи относят мастопатии, включающие большую группу заболеваний, к предраковым.

Таже к предраковым заболеваниям относят другие доброкачественные опухоли молочной железы: внутрипротоковую папиллому, аденому соска, аденому, фиброаденому, листовидную опухоль и т.д.

Довольно часто в основе развития мастопатии и других заболеваний молочной железы лежат именно гормональные нарушения – различные патологии гипоталамо-гипофизарно-яичниковой системы, колебания уровней факторов роста и гормонов (эстрогена, прогестерона, дегидроэпиандростерона, трийодтиронина, тироксина, лютеинизирующего гормона, бета-хорионического человеческого гонадотропина). Важной причиной может выступать изменение концентрации и активности цитоплазматических рецепторов к этим гормонам.

Диагностика заболеваний молочной железы

Диагностика заболеваний молочной железы – это серьезное полноценное комплексное обследование, включающее прежде всего клинический осмотр молочных желез, их пальпацию, маммографию – микроволновую радиотермометрию, УЗИ, по необходимости — пункцию узловых образований и подозрительных участков с последующим цитологическим исследованием пунктата. Как правило, молочные железы подлежат исследованию приблизительно на 5-7 день менструального цикла, что связано с возможным нагрубанием молочных желез и затруднением диагностики.

Маммография, которая проводится при обнаружении какого-либо подозрительного образования в ткани молочной железы – очень ценное диагностическое исследование.

Оно представляет собой рентгеновское исследование молочной железы в двух проекциях.

В центре проводится микроволновая маммография, не подвергающая грудь женщины вредным облучениям, являющаяся более простым в использовании методом и обладающая высокой диагностической ценностью.

УЗИ молочных желез – это исследование, уже давно ставшее «золотым стандартом» диагностики заболеваний молочной железы.

Это абсолютно безвредное, но очень информативное исследование, которое необходимо проходить не реже одного, а лучше – два раза в год, особенно по достижении более старшего возраста – 35 лет и более.

УЗИ молочных желез способно обнаружить в ткани молочной железы даже очень мелкие образования, размером не более 3 мм.

Очень хорошо зарекомендовали себя в диагностики заболевания рака молочной железы лабораторные анализы на онкомаркеры – специфические вещества, вырабатывающиеся в организме в ответ на развитие опухоли. Высокую диагностическую ценность для определения рака молочной железы, имеет анализ СА 15-3.

Лечение заболеваний молочной железы

Лечение любых форм заболеваний молочной железы проводится индивидуально, в соответствии с конкретной ситуацией пациентки, в зависимости от формы, стадии, течения, особенностей конкретного заболевания. Бытует мнение, что рак – это приговор и больному раком, причем в любой его форме, надеяться не на что, а остается лишь спокойно ожидать смерти.

Это не более чем стереотип, утверждают ученые! Онкологи обращают внимание женщин на то, что в настоящее время I и II стадии рака молочной железы успешно лечатся безоперационным способом, и прибегать к операции совсем не обязательно! Однако речь идет только о тех случаях, когда диагностика рака молочной железы была проведена своевременно и так же своевременно была назначена специфическая терапия. Иногда, например, если заболевание имеет узловую форму, сопровождается пролиферацией, а также если речь идет о доброкачественных опухолях, возможно провести секторальную резекцию молочной железы со срочным гистологическим исследованием удаленного участка. После оперативного вмешательства каждая пациентка обязательно проходит гормонкорригирующую терапию, позволяющую провести качественное лечение дисгормональных расстройств, вызвавших развитие заболевания. Важно понимать, что основной причиной развития подобных нарушений, вызывающих развитие предраковых состояний и рака молочной железы, служит все-таки гормональный дисбаланс, поэтому необходимо пройти серьезное комплексное обследование у гинеколога и гинеколога-эндокринолога, а также совершать плановые осмотры у онколога-маммолога.

В маммологическом центре к лечению любых форм заболеваний молочных желез подходят комплексно.

Комплексное обследование дает возможность установить причину возникновения подобных заболеваний и провести эффективное лечение – коррекцию гормонального баланса с обязательным использованием иммуномодулирующих и биостимулирующих препаратов для поддержания и укрепления иммунитета, а также комплекс средств антигомотоксикологического ряда, не имеющих в своем составе химически синтезированные ингредиентов. Используемые нашими специалистами препараты созданы на базе натуральных компонентов – растительных и животных экстрактов, минералов, витаминов, ферментов, полезных веществ, легко усваиваются организмом и не обладают токсическим действием, что очень важно для проведения реабилитационной терапии. Все используемые средства прошли проверку в Российском центре стандартизации и метрологии, рекомендованы к использованию ВОЗ и Минздравом РФ и приняты маммологами всего мира в качестве метода «золотого стандарта» лечения различных заболеваний молочной железы, в том числе и рака.

Наши маммологии предупреждают об опасности самолечения: даже если Вы применяете очень эффективные средства, которые помогли Вашей подруге при начинающейся мастопатии, мастите, фиброаденоме или раке, это не значит, что они способны помочь Вам, т.к. течение болезни у каждого человека может быть абсолютно индивидуальным, и с этим необходимо считаться.

Кроме того, применяемые при самолечении средства не устраняют причину, вызвавшую воспалительный процесс, и он продолжает развиваться. Ну и, в конце концов, пока Вы не поработаете с основной причиной, вызвавшей гормональный дисбаланс, явившийся причиной возникновения рака или предракового состояния – нарушением гормональной сферы – болезнь никуда не уйдет.

Не занимайтесь самолечением, доверьтесь профессионалам и радуйтесь жизни!

Источник: https://www.antirak.ru/risk.php

Первые симптомы рака молочной железы. Кто в группе риска?

Рак молочной железы является одной из причин высокой смертности у женщин.

На сегодняшний день успех лечения большинства онкологических заболеваний напрямую зависит от своевременной диагностики и, следовательно, позднее обращение за медицинской помощью приводит к трагическим последствиям.

Поэтому, каждой женщине необходимо знать по каким ранним признакам можно заподозрить рак груди и кто попадает в группу высокого риска этого заболевания.

Ранние признаки заболевания рака груди

Каждой женщине необходимо регулярно проводить самоосмотр. Для этого достаточно подойти к зеркалу и внимательно осмотреть свою грудь.

В большинстве случаев могут быть видны следующие признаки:

  • деформация
  • отёчность
  • беспричинно возникшее увеличение или уменьшение груди
  • изменения в зоне соска или ареолы: эрозии, втянутый сосок, а также выделения из соска, которые не связанны с беременностью и кормлением
  • изменения на коже похожие на «лимонную корочку»
  • безболезненное плотное образование или уплотненный участок в молочной железе, который можно нащупать руками.

Если Вы заметили один из вышеперечисленных признаков нужно срочно обратиться к врачу и обследоваться.

Но даже если визуально кажется, что проблем нет, каждая женщина после 40 лет (такая практика существует в Израиле) должна регулярно, как минимум один раз в год, проходить маммографию.

Обследоваться у врача важно и женщинам до 40 лет: ежегодно консультироваться у врача-гинеколога и проводить УЗИ молочных желез.

Как показывают исследования, около 80% всех заболевших женщин смогли самостоятельно заметить первые симптомы рака молочной железы.

В основном среди всех обнаруженных опухолевых образований большая часть оказывается доброкачественными. Но помощь специалиста – врача-маммолога нужна в любом случае.

Важно помнить, что болезнь, выявленная на ранней стадии, почти в 90% случаев полностью излечима, а третья стадия поддается лечению всего лишь на 40%.

Группы и факторы риска

Фактор риска – это любое условие или воздействие, повышающее вероятность заболевания. Различные виды рака связаны с различными факторами риска.

Важно знать, что сам факт наличия одного или даже нескольких факторов риска рака молочной железы не значит, что женщина автоматически им заболеет.

У некоторых женщин с целым рядом таких факторов, рак так и не развивается, тогда как у значительного количества заболевших раком молочной железы явные факторы риска отсутствуют. Именно поэтому факторы риска делят по группам.

Группа высокого риска

Это женщины, уже перенесшие рак одной из молочных желез. Они имеют повышенный риск возникновения новой злокачественной опухоли в другой груди или на другом участке той же груди.

Читайте также:  Косметика, вызывающая рак. то, о чем нужно знать!

Группа умеренного риска

  • Возраст. Риск развития рака молочной железы увеличивается с возрастом. Около 77% пациенток с диагностированным раком груди старше 50 лет, а половина из них находятся в возрасте 65 лет и старше.
  • Родство. Рак молочной железы у близких родственников (матери, сестры или дочери) увеличивает риск заболеть им. Риск еще больше, если рак у родственницы выявлен до наступления у нее менопаузы.
  • Генетические факторы. Риск повышен у носительниц измененных форм любого из двух генов, связанных с “семейной формой” рака молочной железы. Это так называемые BRCA1 и BRCA2. У женщины с наследственной мутацией любого из этих генов риск развития рака молочной железы на протяжении жизни приближается к 80%.

Группа незначительно повышенного риска

  • Рак молочной железы у дальних родственниц (относятся к случаям рака у родственниц не первой степени родства бабушки, тети, двоюродные сестры и тд.).
  • Отклонения в результатах предшествующих биопсий. Если результаты биопсии когда-либо указывали на наличие сложно компонентных фиброаденом, гиперплазий, одиночных папиллом, то риск в незначительной степени возрастает.
  • Возраст старше 30 лет при рождении первого ребенка.
  • Раннее начало менструаций. Риск повышается, если первая менструация наступила ранее 12 лет.
  • Поздняя менопауза. Риск рака молочной железы выше при наступлении менопаузы после 55 лет.
  • Другие виды рака в семейном анамнезе. Наличие случаев рака яичника, шейки или тела матки у родственников повышает риск рака молочной железы.
  • Длительный прием комбинированных препаратов эстрогена и прогестерона увеличивает риск развития рака молочной железы.

Рак груди — не приговор

На сегодняшний день, рак молочной железы не является «приговором». В современной медицине есть разные методы борьбы с болезнью: лучевая и медикаментозная терапия (в том числе таргетная), хирургическое вмешательство.

Стратегия лечения рака молочной железы зависит от многих факторов: типа рака, стадии, чувствительности клеток опухоли к гормонам, имуногистохимических характеристик опухоли, а также общего состояния пациентки. Основной радикальный метод лечения рака груди — хирургический.

Если болезнь удалось диагностировать на ранних стадиях, хирург может удалить ткани опухоли с небольшой частью окружающих ее здоровых тканей (лампэктомия).

При более крупных опухолях молочная железа удаляется целиком (мастэктомия), равно как и ближайшие к ней лимфатические узлы, которые могут содержать в себе метастазы. Лучевую терапию и химиотерапию, как правило, используют после проведения операции, с целью уничтожения раковых клеток, которые могли остаться в организме.

А также до операции — для уменьшения размеров опухоли и большей эффективности вмешательства. Для лечения опухоли молочной железы, чувствительной к гормонам, используют гормональную терапию.

При современном подходе к лечению рака молочной железы, онкологи применяют также таргетную терапию — препараты, поступающие непосредственно к тканям опухоли и минимально воздействующие на здоровые клетки организма. Таргетную терапию используют либо отдельно, либо в комбинации с другими методами лечения.

Следует помнить, что максимальная эффективность и безопасность противоопухолевого лечения достигается в случае своевременной ранней диагностики и строгого соответствия лечения с международными протоколами, учитывая при этом индивидуальные особенности пациентки.

Именно так назначают лечение онкологи в больнице «Герцлия Медикал Центр».

Источник: https://HMC-Israel.org.il/news/pervye-simptomy-raka-molochnoy-zhelezy-kto-v-gruppe-riska-2016-11-29

Наследственность и рак молочной железы: какова вероятность заболеть?

Рак молочной железы развивается в основном у женщин в менопаузе, поэтому мы хотим заострить внимание наших читательниц на наследственных формах рака молочной железы.

Семейная история является общепризнанным фактором риска по раку молочной железы. Если есть больные родственницы первой степени родства (мама, родная сестра или дочь), риск заболеть раком груди возрастает в 4 раза. Если есть 2 больные родственницы, то в 5 раз, а если есть молодые родственницы (до 50 лет), то риск еще выше.

Высокий риск заболеть злокачественной опухолью груди имеют также сестры и дочери больных с раком яичников.

20-30% женщин с раком молочной железы имеют хотя бы одну родственницу с этим же диагнозом. Но это не означает, что все они имеют дурную наследственность. Наследственные генетические формы рака, которые можно было заранее идентифицировать встречаются не чаще, чем у 10% женщин, больных раком груди.

Данные из атласа генома человека показывают, что 4 основных подтипа опухолей груди вызываются разными генетическими поломками. Мутации онкогенов BRCA1 и BRCA2 происходят на 17 и 13 хромасомах. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Это значит, что у носительницы патологического гена индивидуальный шанс заболеть очень высок — от 50 до 80%. В норме эти гены являются супрессорами опухолей, то есть подавляют рост опухоли. А в случае поломки, в организме эта способность подавлять раковые клетки утрачивается.

Частота распространения мутантных генов зависит от национальности. Мутация BRCA1 чаще всего встречается у женщин евреев ашкеназив 8% , далее следуют — испаноговорящие женщины -3,5%, неиспаноговорящие белые женщины — 2,2%, черные женщины -1,3%, азиатские женщины — только 0,5%.

95% женщин евреев ашкенази с генной мутацией по BRCA имеют и другие онкомутации.

Женщины с мутацией гена BRCA1, кроме рака молочной железы, в 40% случаев заболевают и раком яичников. Мутации BRCA1 также предрасполагает к раку толстой кишки, а у мужчин, носителей гена, имеется высокий шанс заболеть раком простаты.

BRCA2 мутация выявляется в 10-20% семей, где есть родственники больные раком молочной железы и яичников, но только в 2,7% есть риск заболеть раком в молодом возрасте.
Женщины с мутацией BRCA2 имеют риск заболеть опухолью груди в 19% случаев.

Американская организация профилактики USPSTF рекомендует женщинам из семей , где уже отмечались онкологические заболевания груди, яичников, маточных труб, брюшины, пройти углубленное исследование. После беседы с врачом может быть назначена генетическая консультация, а затем тестирование на BRCA1, BRCA2.

  • Синдром Ли-Фраумени, вызван поломкой в другом онкогене — TP53. Это редкая мутация является причиной семейного рака молочной железы только в 1% случаев. У 25% заболевших носительниц мутантного онкогена отмечается двухсторонний рак. Синдром Ли-Фраумени связан и с другими онкологическими заболеваниями. Этим людям также грозит рак головного мозга, саркома, лейкемия, рак гортани и легких. Онковосприимчивость передается по аутосомно-доминантному типу наследования с риском развития опухоли молочной железы в 90% случаев.
  • Болезнь Каудена редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией PTEN. Этот мутировавший онкоген отвечает за развитие гамартомы, рака кожи и щитовидной железы. У носительниц гена опухоль молочной железы бывает в 30% случаев.
  • Женщины, больные синдром Пейтца-Егерса и наследственным колоректальным раком также имеют высокий риск рака молочной железы.

На таблице показано, как одно заболевание может быть связано с множеством генов и как один мутантный ген может быть причиной многих заболеваний. Поэтому генетическое исследование рекомендуется по многим онкогенам, а не только BRCA1/2.

Библиография: Breast Cancer Risk Factors. Alison T Stopeck, MD; Chief Editor: Jules E Harris, MD, FACP, FRCPC  more.Medscape 13.10.2015

В закладки: постоянная ссылка.

Источник: http://klimaksinfo.ru/bolezni-i-klimaks/nasledstvennost-rak-molochnoj-zhelezy.html

Наследственные причины рака груди

Рак груди // Наследственные причины рака груди

В настоящее время большинство наследственных случаев рака молочной железы связано с генами BRCA1 и BRCA2. Обычно аномалии генов, отвечающих за развитие рака молочной железы, чаще всего встречаются среди женщин моложе 40 лет.

Как минимум у 25% из них аномалия генов BRCA1 или BRCA2 не связана с наследственностью. Роль данных генов заключается в том, что они регулируют нормальный рост клеток молочной железы и предупреждают возможный раковый рост.

Но при наличии в аномалий или мутаций в этих генах, они способствуют повышению риска рака молочной железы. Аномалия генов BRCA1 и BRCA2 может составлять 10 % всех случаев рака молочной железы. Причиной всех видов рака молочной железы является аномалия генов в клетках.

Аномалии же (или мутации) в этих генах могут носить или наследственный характер (то есть передаться от матери), либо быть приобретенными.

Наследственная аномалия генов: у некоторых людей аномалия генов может быть с рождения. Это аномалия передается им от родителей.

Приобретенная аномалия генов: в других случаях мутация генов происходит по причине воздействия на клетку различных факторов – радиации, диеты, уровня половых гормонов, токсические факторы окружающей среды либо неизвестные причины. Приобретенная генная аномалия считается причиной рака молочной железы в 85 – 90%.

Независимо от того, как Вы получили генную аномалию: в результате наследственности или других факторов, если в клетке есть хоть один нормальный ген, который продолжает работать и отвечать за продуцирование особого белка, он будет обеспечивать профилактику рака.

Но если страдают оба гена в клетке, результатом становится рак молочной железы.

У женщин, страдающих раком молочной железы при обнаружении аномалии генов BRCA1 и BRCA2 часто встречается семейная предрасположенность к раку молочной железы, яичников или и того и другого.

Но кроме того, важно помнить, что у большинства женщин с раком молочной железы нет семейной предрасположенности к этой патологии.

Обнаружение взаимосвязи между риском рака молочной железы и аномальными генами BRCA1 и BRCA2 привело к новым методам снижения риска, выявления и лечения рака молочной железы у таких больных.

Впервые аномальные гены были выявлены в исследованиях семей, где у женщин в очень молодом возрасте встречался рак молочной железы, рак яичников или обе эти патологии.

Большая степень того, что у Вас могут быть аномальные гены, отвечающие за рак молочной железы, может быть в следующих случаях:

  • Наличие прямых родственников (мать, бабушка, сестра, тетя) с материнской или отцовской стороны, у которых был выявлен рак молочной железы в возрасте до 50 лет.
  • Наличие в Вашей семье родственницы с раком молочной железы и яичников.
  • Если в Вашей семье были случаи рака обеих молочных желез.
  • Если Вы относитесь к некоторым национальностям (например, евреи восточной Европы).
  • Если в Вашей семье был случай рака грудной железы у мужчины.

Следует помнить, что если у одного члена Вашей семьи обнаружены аномальные гены рака молочной железы, это вовсе не означает, что этот ген будет у всех членов семьи.

Допустим, у Вашей матери или отца имеются аномальные гены BRCA1 или BRCA2. Риск перенять эти гены по наследству составляет 50%.

У Ваших же детей риск принять эти гены от Вас в данном случае, будет составлять 25% — то есть 50% от Ваших 50%

В среднем у женщин без наследственной генетической аномалии к 90 годам жизни риск развития рака молочной железы составляет 12%. В отличие от них, у женщин с наличием аномальных генов к 70 годам риск развития рака молочной железы составляет 85%.

Кроме того, у женщин с указанной аномалией имеется и риск развития рака яичников. Этот риск в течение всей жизни составляет около 55% у женщин с аномалией гена BRCA1 и 25% с аномалией гена BRCA2.

Для сравнения, у женщин без такой аномалии генов риск развития рака яичников составляет 1,8%. Кроме того, важно отметить, что при наличии аномалии генов BRCA1 и BRCA2 повышается и риск других онкологических заболеваний.

Однако, риск возникновения других видов рака (например, рака кожи или ЖКТ) при этом намного ниже, чем риск развития рака молочной железы или рака яичников.

Несмотря на повышенный риск, важно помнить, что рак молочной железы возникает не у каждой женщины с аномалией генов BRCA1 и BRCA2. Этот риск зависит от: образа жизни и факторов окружающей среды, от того, как другие гены BRCA1 и BRCA2 защищают Ваш организм от рака, степень, и как она влияет на продукцию протеина, который предположительно защищает молочную железу от рака.

Следует добавить, что многие женщины ошибочно предполагают, что рак, причиной которого служит наследственная аномалия генов BRCA1 и BRCA2, более агрессивен в своем течении. На самом же деле, как подтвердили последние исследования, такой вид рака молочной железы менее агрессивен, по сравнению с теми женщинами, у которых нет такой наследственной аномалии генов.

Читайте также:  Опухоли костной ткани: виды, описание, прогноз

Аномалия генов BRCA1 и BRCA2 и рак грудной железы у мужчин

У мужчин, которым по наследству передались аномальные гены BRCA1 и BRCA2, отмечается повышенный риск развития рака грудной железы. Этот риск в течение всей жизни составляет 6%. Это почти в 80 раз выше, чем риск рака у мужчин без таких аномалий генов.

Кроме того, заметим, что у мужчин с аномалией генов BRCA1 и BRCA2 в 3–7 раз выше риск развития рака простаты.

Как и в случае с женщинами, при наличии данной аномалии у мужчин высок риск развития рака кожи или ЖКТ, но все же он значительно меньше, чем рак молочной железы.

Как аномалия генов способна вызвать груди

В норме гены BRCA1 и BRCA2 предотвращают развитие рака молочной железы, продуцируя особый белок, который контролирует нормальный рост клеток молочной железы. Как мы уже сказали, в каждой клетке человека (у женщин и мужчин) имеется 2 копии генов.

Исключение составляют лишь половые клетки (там гены лишь в «одном наборе»). До тех пор, пока хотя бы одна из копий генов в клетках молочной железы функционирует нормально и продуцирует указанный выше белок, риск возникновения рака равен нулю (при отсутствии других факторов, естественно).

Однако если обе копии генов в клетках подвергается мутации (или возникает аномалия), клетка больше не может продуцировать необходимый для контроля ее роста белок. В этом случае клетки молочной железы начинают быстро и бесконтрольно размножаться.

Некоторые из таких клеток могут проникнуть в здоровые ткани (так называемая инвазия в ткани).

Генетические мутации вдвое увеличивают риск развития рака молочной железы

Британские исследователи сообщают, что они нашли новую генетическую мутацию, которая может быть ответственная за увеличение риска рака молочной железы в два раза. Это ген называется BRIP1.

Его функция, как и других генов, ответственных за развитие рака молочной железы, заключается в восстановлении разрушенной ДНК.

Кроме того, как и аномалии гена BRCA2, аномалии гена BRIP1 могут приводить к такому заболеванию, как анемия Фанкони.

Как говорят ученые, рак молочной железы встречается в два раза чаше у ближайших родственниц (сестер и матерей) тех, кто страдает раком молочной железы.

Мутации в генах BRCA1, BRCA2 и TP53 увеличивают риск развития рака молочной железы к 60 годам в 10 – 20 раз. Мутации таких генов, как CHEK2 и ATM, увеличивают риск рака молочной железы в два раза. Все вместе эти гены повышают риск развития рака на 25 %.

Что делать если генетический риск велик?

Многие женщины, стремящиеся провести генетический анализ, делают это потому, что считают, что риск развития рака молочной железы у них выше, чем на самом деле.

Другой причиной этого является то, что они хотят узнать, нет ли у них аномальных генов, так как в их семье был случай рака молочной железы. Особое беспокойство женщины испытывают, если рак возник в раннем возрасте.

Если Вы решили пройти оценку генетического риска, специалист в генетике поможет Вам подготовить так называемое генеалогическое древо. Это поможет ограничить число всех родственников в каждом поколении. В идеале, такое древо составляется в пределах трех поколений назад.

Но зачастую, большинство из нас не помнит или не знает что-либо о состоянии здоровья наших родственников старше бабушек и дедушек. После составления такого древа врач-генетик анализирует характер рака молочной железы в родословной.

Родословная Вашей семьи может быть распределена по следующим категориям:

  • Спорадическая: это означает, что в Вашей семье появление рака молочной железы не носит регулярный характер. Такой характер проявления семейного проявления рака встречается у 70% женщин.
  • Семейный: это означает, что в Вашей семье случаи рака молочной железы прослеживаются более чаще, но при этом нельзя точно выяснить, передался ли рак молочной железы по наследству или нет. Так этот тип встречается в 20% случаев.
  • Наследственный: при этом в родословной четко прослеживается взаимосвязь между заболеваниями раком в каждом поколении. Такое встречается лишь у 10% женщин. В этом случае наследование рака объясняется генами BRCA1 и BRCA2.

Что делать после получения положительного результата генетического исследования

Итак, что же нужно делать после того, как у Вас выявили аномальные гены, отвечающие за развитие рака молочной железы? Рекомендуется с раннего возраста проводить регулярный контроль состояния – с 25-летнего возраста или на 10 лет ранее того возраста, при котором был выявлен рак молочной железы у члена Вашей семьи. Прекрасным методом такой диагностики является МРТ.

Рекомендуется ежегодна проверка состояния яичников у гинеколога, контрольные УЗИ органов малого таза и молочных желез, а также анализ крови на специфический маркер CA-125.

Спросите у своего врача о необходимости профилактического приема тамоксифена.

Постарайтесь изменить образ жизни в более здоровую сторону: это касается изменения диеты, занятие физическими упражнениями, контроль веса тела и отказ от алкоголя и курения.

Старайтесь разумно планировать такие моменты Вашей жизни, как, например, рождение детей – рекомендуется более ранняя беременность, как один из профилактических факторов, а также избегать любой (по возможности) необходимости гормональной терапии. Если Вы не собираетесь иметь детей, не применяйте таблетированные или инъекционные формы гормональных противозачаточных. Вместо этого используйте барьерные формы (презервативы или диафрагмы).

Примите решение о профилактической операции. У женщин с аномальными генами BRCA1 или BRCA2 весьма полезной может быть профилактическая мастэктомия, а также удаление яичников.

(495) 51-722-51 — лечение рака груди в Москве и за рубежом

ОФОРМИТЬ ЗАЯВКУ на ЛЕЧЕНИЕ

Источник: http://breastcancer.su/hereditarycause/

Рак груди: кто в группе риска?

Причины рака молочной железы не изучены в полной мере. Как правило, он предстает в виде генетической наследственности. К сожалению, заболевание молодеет.

Если до недавнего времени в группу риска входили женщины старше 35-лет, то сегодня возрастной порог опустился до 25 лет. Встречаются случаи злокачественных образований в груди у девушек 13-14 лет.

Именно поэтому профилактика рака молочной железы стоит наряду с обучением гигиене.

Факторы риска, приводящие к развитию рака груди

Карцинома может развиваться в протоках или дольках молочной железы. Независимо от того распространяется она на соседние ткани или находится в своей области — состояние очень опасное. Для того чтобы предупредить болезнь, необходимо знать о некоторых причинах, влияющих на ее появление и развитие:

  • Генетика. Существуют гены, которые определяют предрасположенность к раку;
  • Возраст. Чем старше пациентка с признаками рака молочной железы, тем вероятней постановка диагноза;
  • Менструальный цикл. Принято считать, что только поздняя менопауза является толчком для заболевания, на самом деле нерегулярный цикл может спровоцировать рост опухолевых клеток;
  • Гормоны. Длительный прием эстрогена или повышение его уровня может спровоцировать развитие рака;
  • Радиация. Сама по себе является губительной.

Группа риска по раку молочных желез

Несмотря на то, что методы лечения рака молочной железы достаточно прогрессивны, следует уделить большое внимание образу жизни и имеющимся заболеваниям, так как группа риска потенциальных носителей рака достаточно широка:

  • Люди, страдающие ожирением. Нарушение метаболизма и чрезмерное образование жировых тканей, служат своеобразной ловушкой для гормонов;
  • Те, кто бесконтрольно принимают гормоны или вынуждены это делать по рекомендации врача. Существует мнение, что даже оральные контрацептивы способны спровоцировать рак молочной железы. Исследования показали, что популярный в 60-х годах препарат «Диэтилстильбэстрол» способен спровоцировать рак. Женщинам, попадающим под этот критерий необходима ранняя диагностика рака молочной железы;
  • Если женщина никогда не рожала, она автоматически попадает в группу риска. Поздние роды, когда первый ребенок появляется только после 30 лет, что практикуется в европейском обществе, могут стать причиной гормональных всплесков и спровоцировать заболевание, если оно имеется на генетическом уровне;
  • По той же причине в опасный круг попадают те, кто практикует полный отказ от половой жизни.

Профилактика рака молочной железы

  • не отказываться от грудного вскармливания после родов;
  • носить правильно подобранное нижнее белье, не злоупотреблять корректирующими моделями;
  • вести правильный образ жизни: максимально отказаться от алкоголя и табака, высыпаться, не нервничать, иметь допустимый индекс массы тела;
  • регулярно проводить самообследование груди на предмет новообразований;
  • минимум раз в год посещать маммолога. После 50 лет делать это 2 раза в год и проходить маммографию. Это поможет распознать проблему на ранней стадии рака молочной железы.

К сожалению, одной профилактики и знаний о том, что попадаешь в группу риска, мало. Важно распознать болезнь как можно раньше. В Германии для этих целей организован центр рака груди — клиника Агаплезион в Гамбурге. Ее профессор Кристоф Линднер проводит диагностику на высшем уровне и оперирует 500 пациенток в год.

Если вы не знаете, как правильно связаться с врачом, как выбрать квалифицированного специалиста и организовать лечение, можете обратиться в международный департамент «GHP Pulse». Здесь окажут должное внимание вашей проблеме.

Источник: http://4women.su/2014/11/23/rak-grudi-kto-v-gruppe-riska.html

Наследственный рак молочной железы

Любченко Л.Н., Гарькавцева Р.Ф., Портной С.М., Брюзгин В.В.

Среди злокачественных новообразований рак молочной железы (РМЖ) является основной причиной смерти женщин репродуктивного возраста в России (1).

В последнее десятилетие решение вопросов этиологии, патогенеза, ранней диагностики и профилактики РМЖ связывают с открытиями в области молекулярной генетики, благодаря которым появилась возможность выявлять гены, вовлеченные в процесс канцерогенеза и определяющие предрасположенность к данному заболеванию.

На сегодняшний день мы уже можем дифференцировать наследственные и спорадические формы РМЖ в зависимости от того, в какой клетке — герминальной или соматической произошло повреждение генетического аппарата.

В результате стало возможным детальное изучение наследственной предрасположенности к развитию РМЖ, генетической гетерогенности рака этой локализации и на этой основе выявление лиц с потенциально высоким риском заболевания с последующим использованием эффективных профилактических и адекватных лечебных мер.

Генетическая предрасположенность к раку молочной железы

До 1980 года изучение генетической предрасположенности к раку молочной железы было ограничено описанием больших семей, в которых, по меньшей мере, одна женщина в каждом поколении страдала раком молочной железы. В 1982 г. W.

Albano и соавторы (2) выделили особую нозологическую единицу — наследственный рак молочной железы, в рамках которого возможно существование различных генетически детерминированных форм и синдромов.

Последующие исследования подтвердили, обосновав как формально-генетически так и с помощью молекулярных методов, существование наследственных синдромов: органоспецифического РМЖ, сочетанных РМЖ/рака яичников, синдрома Линч II, при котором в семьях наблюдается накопление злокачественных новообразований органов женской репродуктивной сферы и желудочно-кишечного тракта; Ли-Фраумени, в состав которого входят неоплазии различной локализации в сочетании с РМЖ, синдромы SBLA, CRAC, Гарднера, Пейтца-Егерса, атаксии-телеангиэктазии, основной составляющей которых является РМЖ. Критериями для постановки генетического диагноза наследственного РМЖ служат наличие в семье двух и более родственников I-II степени родства, страдающих РМЖ, ранний возраст манифестации заболевания, двухстороннее поражение молочных желез, первичная множественность новообразований у пробанда или его родственников, специфические опухолевые ассоциации (3).

В ранних работах на материале 200 датских родословных W.Williams и D.

Anderson (4) с помощью сегрегационного, корреляционного и компонентного анализов установили, что наиболее приемлемой является модель аутосомно-доминантного наследования гипотетического гена, ответственного за развитие наследственного РМЖ, с возраст-зависимой пенетрантностью. B.Newman с соавт. при сегрегационном анализе родословных показали, что частота гипотетического гена составила 0,006 в общей популяции, а его пенетрантность — 0,82 (5).

В более поздних работах E.Claus с соавт. (1991 г.) и D.Easton с соавт. (1993г.

), на основе проведения генетического анализа получили сходную частоту носительства гена и сделали вывод, что одна из 20 женщин с онкологически отягощенным анамнезом, страдающая РМЖ, является носительницей наследственной предрасположенности.

В общей популяции это соотношение составляет 1:200 (6,7). Такая частота гена (генов) относит генетическую предрасположенность к РМЖ к одной из самых широко распространенных и обосновывает актуальность ее ранней диагностики.

Пролиферативная форма фиброзно-кистозной болезни и рак молочной железы возникают и развиваются под влиянием одних и тех же эндогенных и экзогенных факторов. Данные, заслуживающие особого интереса, были получены в исследовании W. Dupont и D.Page (8), наблюдавших 3 303 женщин в течение 17 лет.

Читайте также:  Онкомаркеры легких: какие сдавать? норма, расшифровка

Они показали, что наличие в семье больных родственниц I степени родства, страдающих РМЖ, повышает риск развития этого заболевания в 2,5 раза, как при наличии атипической гиперплазии, так и без нее.

С точки зрения авторов, отягощенный семейный анамнез незначительно повышает риск развития заболевания у женщин без пролиферативных изменений ткани молочной железы, но наличие кальцинатов и отягощенный РМЖ семейный анамнез значительно повышают риск развития РМЖ, что и является основанием для включения таких женщин в «группу риска».

В этой же работе показано, что абсолютный риск РМЖ, ассоциированный с атипической гиперплазией составил 20% в течение 15 лет после первичного биопсийного исследования.

Haagensen c cоавт. продемонстрировали взаимосвязь РМЖ с кистозным изменением ткани молочной железы. Эта группа исследователей сделала вывод, что наличие кист повышает риск развития РМЖ у женщин, имеющих родственниц I степени родства, страдающих аналогичным заболеванием. Такой ассоциации не отмечалось среди женщин без семейного отягощения (9).

При этом вклад доброкачественных опухолей также имеет существенное значение. Dupont с соавт. проследили судьбу 1 950 пациенток с диагнозом фиброаденома и сочетанием фиброаденоматоза с фиброзно-кистозной болезнью. Контрольную группу составили сестры мужей этих женщин.

Риск развития РМЖ при одиночных фиброаденомах составил 2,17 и повышался до 3,1 у пациенток при наличии сочетанных фиброаденом и кист, фиброаденом и склерозирующего аденоза, кальцинатов или папилломатоза. Причем, при отягощенном семейном анамнезе накопленный 25-летний риск составил 20%.

Две трети пациенток, имеющих единичные фиброаденомы и здоровых родственниц, рисковали заболеть РМЖ наравне с женщинами из общей популяции (10).

Генетический анализ, проведенный М. Skolnick с соавт. показал, что существует наследственная предрасположенность как к РМЖ, так и к пролиферативным доброкачественным изменениям ткани молочной железы.

103-м женщинам из 20-ти семей, в которых, по крайней мере, 2 родственницы 1 степени родства (мать, дочь или сестра) страдали РМЖ и 31 женщине из контрольной группы было выполнено клиническое, рентгенологическое обследование и 4-х квадрантная биопсия обеих молочных желез.

Результаты такого исследования показали, что 35% клинически здоровых женщин опытной группы по сравнению с 13% контрольной, имели цитологические признаки пролиферации эпителия. Из этого можно сделать вывод, что генетическая предрасположенность к РМЖ на первом этапе выражается доброкачественной дисплазией молочной железы (11). Это предположение подтверждено и в исследовании А.

Baildam, в котором при патоморфологическом исследовании ткани молочной железы, удаленной при профилактической двухсторонней мастэктомии у 43-х женщин, в т.ч. носительниц генов BRCA12, в 35 случаях (81%) имела место доброкачественная дисплазия (12). H. Cody ссоавт.

, используявскрининговомисследованиидвухстороннююбиопсию у 871 пациентки, показали, что только один фактор – первая степень родства в отношении больной РМЖ, коррелировала с синхронным поражением молочных желез. В результате проведенных исследований было выявлено 54 случая заболевания, из них 14 инвазивного рака и 40 рака insitu. Таким образом, выполнение двухсторонней биопсии у женщин с семейным накоплением РМЖ вполне оправданная процедура (13).

Попытки выявить единые патобиологические механизмы проводились на хромосомном и молекулярном уровнях. М. Teixeiraet с соавт. в 5-ти из 6-ти образцов, полученных при профилактической двухсторонней мастэктомии и в 1 образце карциномы in situ, выполненной у 4-х женщин в связи с отягощенным семейным анамнезом цитогенетическим методом, выявили клональные хромосомные нарушения.

Все образцы имели гистологические признаки эпителиальной гиперплазии без атипии и карциному in situ. Делеция сегмента короткого плеча хромосомы 3 (р12-14) была определена при раке in situ в одном образце с гиперплазией. Признаки хромосомных аберраций в профилактически удаленных тканях доказали, что неопластический процесс уже имел место (14).

При изучении аллельной потери хромосомной зоны 17g 12-21 (зона BRCA 1 гена) 25 образцов доброкачественных и злокачественных опухолей женщин из семей, отягощенных как органо-специфичным РМЖ, так и из семей, с различной онкологической патологией, Р. Lalle с соавт. констатировали, что аллельная потеря встречается чаще в опухолях членов семей с органо-специфичным РМЖ (15).

Таким образом, генетические изменения, происходящие в доброкачественных опухолях, подтверждают, что гиперплазия ткани представляет собой первую ступень в канцерогенезе в семьях с наследственным отягощением. С другой стороны, М.Kasami с соавт.

в исследовании 25 образцов ДНК, выделенной из пролиферативно измененных тканей молочной железы, включая внутрипротоковые папилломы, на предмет потери гетерозиготности и микросателлитной нестабильности по 10 локусам, включая локус D 17S 579 (зона BRCA 1 гена) выявили неполную корреляцию между генетическими изменениями и пролиферацией с атипией.

Важным выводом в этой работе было то, что генетические изменения могут иметь место и без четких клинических признаков, предшествующим злокачественным и опираться в таких случаях следует на отягощенный семейный анамнез (16).

Молекулярная генетика РМЖ

На сегодняшний день хорошо изучены высокопенетрантные гены BRCA 1 и BRCA 2 (BReastCAncer), играющие определенную роль при возникновении наследственного РМЖ.

Герминальные мутации генов Тр 53, PTEN (PhosphatesTENsin) и АТМ являются этиологичными в отношении специфической индивидуальной и семейной предрасположенности — синдромам Ли-Фраумени, Каудена и атаксии-телангиэктазии.

Существуют другие гены и полиморфизмы, имеющие отношение к наследственному предрасположению возникновения РМЖ (CHEK2, NBS1, СYP17,CYP19, NAT2), но их изменения связаны с меньшим риском развития РМЖ, по сравнению с генами BRCA (17, 18)

BRCA 1 ген был идентифицирован с помощью позиционного клонирования в 1994 г. Y. Mikietal. на длинном плече 17 хромосомы (19). BRCA 2 ген был картирован на 13q хромосоме и выделен в 1995 г. S.Tavtigian et al. (20).

BRCA1 и BRCA2 гены являются супрессорными генами, с аутосомно-доминантным типом наследования и высокой пенетрантностью в пределах одной семьи.

В совместном исследовании BreastCancerLinkageConsortium (BCLC 2003) включившим данные большого количества семей, наследующих герминальные мутации генов BRCA1 И BRCA2, было показано, что оба этих гена несут высокий 80–95% риск развития РМЖ у женщин в течение всей жизни, однако кривая пенетрантности для носителей мутаций гена BRCA 1 начинает возрастать в более раннем возрасте по сравнению с носителями мутаций гена BRCA 2. Анализ данных продемонстрировал высокую вероятность возникновения рака желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, меланомы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи при патологическом BRCA1/2 генотипе, что необходимо учитывать при медико-генетическом консультировании и наблюдении пациентов-носителей. Риск развития двухстороннего РМЖ составляет 64% для носителей мутаций гена BRCA1 и 58% для носителей мутаций BRCA 2 гена. Мутации генов BRCA1/2 одновременно находят примерно в 80% семей с 4-мя и более случаями РМЖ, диагностированным после 60-ти лет (21, 22).

Молекулярные исследования BRCA1 и BRCA2 генов, проведенные за последние годы, демонстрируют огромный спектр мутаций этих генов. Breast Cancer Information Core (BIC) содержит свыше 800 различных вариантов мутаций генов BRCA1/2.

Большинство этих мутаций относятся к делеторным, в результате которых структурные перестройки изменяют функциональность белкового продукта, что, в свою очередь снижает способность клетки к репарации ДНК. Значительная часть – 34% мутаций гена BRCA 1 и 38% BRCA 2 гена, являются миссенс – мутациями.

Описано большое количество однонуклеотидных полиморфных вариантов, клиническое значение которых на сегодняшний день не определено.

В нашей совместной работе с Медико-генетическим Научным Центром РАМН по скринированию гена BRCA 1 у пациентов, страдающих РМЖ и/или раком яичников, из семей с онкологически отягощенным анамнезом, в 52,4% случаев одна аллель гена BRCA 1 содержала 8 полиморфных вариантов, наследуемых в семье как целое (23).

В отношении оценок пенетрантности генов BRCA1 и BRCA2 также важно этническое происхождение пациентов-носителей. Изучение популяций исландцев и евреев Ашкенази выявило низкую пенетрантность этих генов, а риск развития РМЖ на протяжении жизни составил 50-60% и 37% у ашкеназцев и исландцев соответственно.

В этих популяциях только несколько мутаций являются ответственными за генетическую предрасположенность к РМЖ и/или раку яичников. Они связаны с эффектом родоначальника, т.е. мутация, возникшая в одной из гамет предка, так называемая неомутация или мутация «de novo», в последствии передается из поколения в поколение.

Интересно отметить, что из 14 пациентов-россиян, страдающих РМЖ и имеющих значимые делеторные мутации, у 11 (78,5%) выявлена мутация 5382insC в 20 экзоне — у 7-ми русских и 4-х евреек (24). В предыдущей нашей совместной работе с Кембриджским университетом по изучению спектра мутаций гена BRCA 1 в российской популяции, на долю мутации 5382incC пришлось 47% случаев (25).

Предполагают, что семьи имеют общий гаплотип, который охватывает  850 кБ гена BRCA 1, и что существуют определенные внутригенные маркерные аллели, наследуемые от общего предка (26).

Особенности рака молочной железы у носителей мутаций генов BRCA1 или BRCA2

Герминальные мутации редко встречаются при спорадическом РМЖ, хотя снижение экспрессии BRCA 1 имеет место. Различный молекулярный патогенез между BRCA–ассоциированых и ненаследственных опухолей молочной железы предполагает, что эти опухоли могут кардинальным образом отличаться по фенотипическим и прогностическим признакам.

Многими группами исследователей отмечена фенотипическая гетерогенность РМЖ, обусловленная герминальными мутациями генов BRCA1 или BRCA2. Показано, что отсутствие пораженных регионарных лимфатических узлов не снижает смертности у носителей мутаций этих генов.

Опухоли, обусловленные герминальными мутациями гена BRCA 1, имеют более высокую степень злокачественности, большую частоту медуллярного рака, отсутствие рецепторов эстрогенов и прогестерона (27, 28). Оценки выживаемости спорны из-за различных методологических подходов. Результаты работы, проводимой в РОНЦ им. Н.Н.

Блохина РАМН показали, что общая выживаемость больных, страдающих РMЖ, ассоциированного с мутациями гена BRCA2, статистически достоверно лучше значений выживаемости больных спорадическим РМЖ – 87,4% и 71,0% соответственно (р30 лет, чем у рожавших до 20 лет (33).

Ранние роды не оказывают защитного действия у женщин, имеющих мутации BRCA1 или BRCA2. Рожавшие женщины-носительницы мутаций BRCA1 или BRCA2 существенно чаще (в 1,71 раза) заболевают РМЖ в возрасте до 40 лет, чем не рожавшие. Каждая беременность у них ассоциируется с возрастанием риска заболеть РМЖ в возрасте до 40 лет (34).

Профилактическое применение тамоксифена в группах риска широко обсуждается. В основу предлагаемой на сегодняшний день гормонотерапии положены факты, представленные впервые в 1976 г. V. Jordan с соавт. свидетельствующие о том, что применение тамоксифена в 90% случаев подавляет опухолевый рост при РМЖ (35).

Это позволило предположить, что применение тамоксифена возможно и с профилактической целью. Подробное изучение механизма действия препарата выявило, что тамоксифен блокирует G1-фазу клеточного цикла и подавляет деление опухолевых клеток.

С 1980 года были проведены большие клинические рандомизированные исследования по определению эффективности профилактического применения тамоксифена у женщин с высоким риском развития РМЖ. Наиболее полные исследования были выполнены в 1986 г. в Англии (Royal Mansden Hospital) под руководством T. Powles (36). Подобные исследования начаты в 1992 г.

группой Европейского института Онкологии в Италии под руководством U.Veronesi c соавт. (37), и в США (National Surgical Adjuvant Breast and Bowel Project, — NSABBP) под руководством B.Fisher с соавт. (38). Обобщенные результаты этих исследовательских групп были опубликованы в 1998 г.

Рандомизированное исследование американцев включало 13,388 женщин, разделенных на группы, принимающих тамоксифен и плацебо в дозе 20мг в день в течение 5 лет.

Участницы исследования были отобраны в связи с наличием факторов высокого риска развития РМЖ, который рассчитывался по алгоритму, учитывая возраст, число родственниц I степени родства, страдающих РМЖ, отсутствие родов в анамнезе или возраст первых родов, число биопсийных исследований ткани молочной железы, рак in situ, возраст менархе. Результаты этого исследования были представлены раньше предполагаемого срока, так как консультативным комитетом было определено, что выборка достаточно представительна и основной вывод, показывающий, что тамоксифен снижает риск инвазивного РМЖ на 49% (р 0.00001), был аргументировано обоснован. На 69% снизилась частота РЭ+ опухолей; частота РЭ- опухолей изменилась статистически незначимо. Риск неинвазивного РМЖ был снижен на 50% (р

Источник: http://sportnoj.ru/nasledstvennyj-rak-molochnoj-zhelezy/

Ссылка на основную публикацию