Генетический анализ на рак молочной железы. точность, цена

Рак молочной железы и заключение врача

Генетический анализ на рак молочной железы. Точность, ценаГлавная / Справочник / Каталог анализов
Заключение врача генетика к услуге «Рак молочной железы и яичников» выдается на основании исследования мутантных вариантов генов BRCA1 и BRCA2. Белковые продукты этих генов несут ответственность за восстановление поврежденных молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты.

Наличие у человека врожденных полиморфизмов увеличивает вероятность формирования опухолевидных образований в молочной железе в пять раз, в яичниках – в 25 раз. Течение наследственного рака более злокачественно и имеет неблагоприятный прогноз.

Генетический анализ определяет наличие у пациента геномных нарушений, что позволяет относиться к образу жизни, состоянию молочных желез и своего здоровья в целом с особой внимательностью.

Рак молочной железы и яичников характеризуется поражением тканей органов — нарушением деления, формирования специализированного фенотипа клеток и их роста. В результате этого процесса образовывается опухоль, которая прорастает в окружающие ткани, образует метастазы, распространяющиеся по циркулирующей крови в другие органы.

Рак груди и женских половых желез, выполняющих генеративную функцию (яичников) — наиболее часто встречающаяся форма онкологического процесса. Основными факторами риска, повышающими вероятность его развития, считаются:

  • раннее начало ежемесячных кровотечений;
  • поздняя менопауза;
  • отсутствие процесса деторождения;
  • курение;
  • ожирение;
  • злоупотребление спиртными напитками;
  • воздействие радиоактивного излучения;
  • генетическая предрасположенность.

Данная онкологическая патология хорошо изучена и при выявлении на ранних этапах развития успешно поддается лечению. Именно поэтому практикующие специалисты настоятельно рекомендуют проведение ежегодных профилактических медицинских осмотров и лабораторных исследований.

Показаниями для онко-генетического анализа являются:

  • профилактическое обследование;
  • наличие онкологического заболевания у близких родственников пациента;
  • развитие рака в молодом возрасте (до 40 лет);
  • атипичные формы новообразования.

Для проведения генетического анализа используют венозную кровь, ее отбор осуществляют натощак в манипуляционном кабинете клинико-диагностического центра. Накануне пациенту требуется воздержаться от употребления алкоголя, крепкого кофе и чая, переедания, физических и психоэмоциональных нагрузок.

Выявление генных мутаций проводят с помощью самой современной и высоко точной методики — .

В состав анализа входит проверка шести основных мутантных вариантов генов, которые кодируют функциональную активность белков, ответственных за восстановительные процессы в клетках.

Итоговые данные выдаются в виде таблицы, в которой напротив каждого геномного нарушения могут стоять следующие обозначения:

  • «N/N» — отсутствие полиморфизмов;
  • «ins или del» — наличие измененного варианта генной структуры, приводящего к канцерогенезу.

Наличие одного или нескольких положительных значений — это не повод для паники! Результаты анализа показывают не наличие злокачественного процесса, а всего лишь выявляют повышенную вероятность его возникновения! Полная информация о состоянии здоровья пациента излагается в протоколе заключения врача-генетика, в котором подсчитывается имеющийся риск развития онкологического заболевания, разрабатывается план дальнейшего обследования и проведения профилактических мероприятий.

Источник: https://medcentr-Endomedlab.ru/zaklyuchenie-vracha-genetika/rak-molochnoj-zhelezy-i-yaichnikov.html

Анализ на генетическую предрасположенность к раку молочной железы и яичников

Генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы поможет узнать, унаследовал ли пациент генетическое изменение, которое значительно повышает риск заболеть раком молочной железы или яичников.

При наличии мутации в генах BRCA1 и BRCA2 риск возникновения рака молочной железы составляет 84%, а риск возникновения рака яичников доходит до 54%.

Показания к сдаче генетического анализа на мутации BRCA1 и BRCA2:

  • Профилактическое обследование по собственному желанию;
  • Семейный анамнез – наличие родственников, имеющих рак молочной железы или яичников.

Главная цель диагностики наследственных форм рака молочной железы и рака яичников — это не только выявление носительства мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, но и определение индивидуальной тактики дальнейшего скрининга и профилактики возникновения этих онкологических заболеваний.

ЧТО ДЕЛАТЬ ПРИ ПОЛОЖИТЕЛЬНОМ ГЕНЕТИЧЕСКОМ ТЕСТЕ НА РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ?

Если у пациента обнаружится одна из мутаций BRCA 1,2, ответственных за риск развития наследственного рака молочной железы или яичников, то врач-онколог нашего Центра разработает для Вас индивидуальную профилактическую и лечебную тактику:


1. Программа наблюдения

Это консервативный путь – мы будем осуществлять регулярный контроль и динамическое наблюдение, выполнять лабораторные и инструментальные исследования с целью как можно более раннего обнаружения опухоли.

Регулярное наблюдение не снижает риска развития заболевания, но позволяет выявить рак молочной железы или рак яичников на ранних стадиях, а значит получить в конечном итоге более позитивный результат.

При должном уровне обследования опухоли молочных желез выявляются на ранних этапах и легко поддаются лечению. Рак яичников, в свою очередь, является более трудным для ранней диагностики и, как правило, сложнее поддается лечению даже при раннем его выявлении.

При консервативном пути важны дисциплинированность пациента и квалификация специалистов, наблюдающих его. И, конечно же, пациенты должны в какой то мере изменить свой образ жизни. Хотя изменение поведенческих привычек и не оказывает влияния на риск развития у носителей мутаций BRCA1 и BRCA2, но в среднем по популяции может снизить риск развития рака молочной железы и яичников.


2. Программа вмешательства

Это — оперативный путь или профилактическая хирургия. В этом случае хирургическим путем удаляется как можно большее количество ткани, находящейся в зоне риска.

Достаточно нелегко решиться на удаление значительной части своего тела с профилактической целью, но при должной степени информированности и ответственности по отношению к своему здоровью, на это решаются многие женщины.

При этом нужно знать, что профилактическое удаление ткани молочных желез или удалении яичников значительно снижает вероятность развития опухолевого процесса, но полностью его не исключает, так как невозможно удалить абсолютно все ткани, являющиеся зоной риска.

Как правило, профилактическая мастэктомия сопровождается деликатным пластически-реконструктивным вмешательством, с получением должного эстетического результата. Такие операции еще называются операциями «по типу Анджелины Джоли».

Что касается гормонального фона после профилактической овариоэктомии (удаления яичников), то пациентка получает заместительную гормонотерапию (например, в виде гормонального пластыря), и отсутствие яичников никак не влияет на ее психологическое состояние и самочувствие.

Как при первом, так и при втором варианте развития событий можно использовать гормональные препараты (такмоксифен, ралоксифен) для снижения риска развития рака молочных желез и яичников.


ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ МАСТЭКТОМИЯ — ЧЕМ ОНА ОТЛИЧАЕТСЯ ОТ ОПЕРАЦИЙ, КОТОРЫЕ ВЫПОЛНЯЮТСЯ ПРИ РАКЕ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ?

Профилактическая мастэктомия отличается от радикальной мастэктомии (стандартной операции, выполняющейся при раке молочной железы) многими аспектами.

Прежде всего, профилактическая операция никак не влияет на целостность и состояние регионального лимфатического коллектора. Тогда как радикальная операция практически всегда (за исключением ситуаций, когда делается биопсия сторожевых лимфоузлов) сопровождается удалением подмышечных и подключичных лимфатических узлов.

На сегодняшний день используется кожесохраняющая профилактическая мастэктомия, во время которой удаляются ткани, расположенные в самой молочной железе, под кожей, у грудной стенки, вокруг границ грудной клетки, а также ареола и сосок, так как там находится скопление млечных протоков.

Таким образом, удаляется максимально возможное количество железистой ткани, причем в той области, где существует наибольшая вероятность развития злокачественного процесса.

 
Кожа груди при этом сохраняется, что при выполнении одномоментной реконструкции дает отличный эстетический результат.

Однако следует заметить, что большинство современных онкологов-маммологов используют аналогичные методики и при раке молочной железы, а значит и при выполнении радикальной операции.

В большинстве онкологических клиник считается дурным тоном, если хирург при выполнении радикальной операции на молочной железе не может предложить и выполнить пациентке тот или иной вариант реконструктивно-пластического вмешательства.

И при должной квалификации хирурга-онколога, а также при желании пациентки сохранить эстетический вид груди, разницы после выполнения операции при раке молочной железы или профилактической мастэктомии практически нет.

Нередко это многоэтапные вмешательства, но внешний вид женщины — это важная составляющая высокого качества ее жизни.

Достаточно часто при положительной BRCA мутации и выявленном раке молочной железы радикальную мастэктомию с одномоментной реконструкцией молочной железы, в которой обнаружена опухоль, совмещают с профилактической мастэктомией с одномоментной реконструкцией второй, здоровой груди – достигая, таким образом, максимальной симметрии и максимального эстетического результата.

Если Вы хотите выполнить генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы и раку яичников, обратитесь на прием к онкологу-маммологу нашего Центра.

Источник: https://oncotest-clinic.ru/dlya-patsientov/analiz-na-geneticheskuyu-predraspolozhennost-k-raku-molochnoj-zhelezy-i-yaichnikov

Рак молочной железы и яичников (базовый)

Состав генетического комплекса:

Рак молочной железы – самая распространённая форма рака у женщин. Так, в России, из всех женщин, заболевших раком, каждая пятая (21%) имеет именно эту патологию – рак молочной железы.

 
Каждый год страшный диагноз слышат более 65 тысяч женщин, из них уходят из жизни более 22 тысяч. Хотя полностью избавиться от болезни на ранних стадиях возможно в 94% случаев.

 В этот комплекс входит определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Рак молочной железы и наследственность:

Рак молочной железы в семейной истории болезни вот уже многие годы считается фактором риска. Около ста лет назад были описаны случаи семейного  рака молочной железы, передающиеся из поколения в поколение.

В некоторых семьях болеют только раком груди; в других появляются и другие виды рака.  Около 10-15% случаев заболеваний раком молочной железы  – наследственные.

Риск заболеть раком груди для женщины, мать или сестра которой болели этой болезнью, в 1,5-3 раза выше по сравнению с женщинами, чьи ближайшие родственники не болели раком молочной железы.

Рак молочной железы во всем мире считается наиболее исследованным онкологическим заболеванием. Каждый год появляется новая информация о природе этого онкологического заболевания и разрабатываются методики лечения.

Гены BRCA1 и BRCA2:

Еще в начале 90-х годов BRCA1 и BRCA2 были идентифицированы как гены предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников. Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течение жизни риску развития рака груди. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее,  в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.

Помимо рака молочной железы, мутации в гене BRCA1 проявляются при раке яичников, причем оба типа опухолей развиваются в более раннем возрасте, чем при ненаследственном РМЖ.

Читайте также:  Рак грудины у женщин: фото и описание

BRCA1-ассоциированные опухоли в целом связаны с неблагоприятным прогнозом для пациентки, поскольку чаще всего относятся к трижды негативному РМЖ.

Этот подтип назван так из-за отсутствия в клетках опухоли экспрессии сразу трёх генов — HER2, рецепторов эстрогенов и прогестерона, поэтому и лечение, основанное на взаимодействии лекарств с этими рецепторами, невозможно.

Ген BRCA2 также вовлечен в процессы репарации ДНК и поддержание стабильности генома, — отчасти вместе с комплексом BRCA1, отчасти через взаимодействие с другими молекулами.

Мутации, характерные для определенных сообществ и географических групп, описаны также и для жителей нашей страны. Так, в России мутации BRCA1 представлены в основном пятью вариациями, 80% из которых — 5382insC. Мутации генов BRCA1 и BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов.

Риск заболевания раком груди у женщин с мутацией генов BRCA1 и BRCA2:

У женщин – носительниц мутаций в одном из генов BRCA1 и BRCA2, риск заболеть раком молочной железы и раком яичников (реже – другими видами рака) выше, чем у других.

Следует подчеркнуть, что степень риска заболеть раком груди меняется в зависимости от семейного анамнеза. Степень риска повторно заболеть раком груди у женщины – носительницы мутации, уже переболевшей раком груди, составляет 50%.

Риск заболеть раком яичников у носительниц мутации в гене BRCA1 составляет 16-63%, а у носительниц мутации в гене  BRCA2 – 16-27%.

Показания к назначению исследования:

  • В рамках программы скрининга и профилактики  рака молочной железы с целью выявления вероятности наследственной предрасположенности.
  • Женщинам, у родственников которых была обнаружена мутация в одном из генов.
  • Женщинам с раком молочной железы или яичников в семейном анамнезе.
  • Женщинам, переболевшим раком груди до 50 лет или переболевшим двусторонним раком груди.
  • Женщинам, переболевшим раком яичников.

Источник: https://www.gemotest.ru/analysis/catalog/rak_molochnoy_zhelezy_i_yaichnikov_bazovyy/?CODE=rak_molochnoy_zhelezy_i_yaichnikov_bazovyy&PAGEN_2=4

Генетическая диагностика рака молочной железы

Среди онкологических заболеваний, наиболее часто встречающихся именно у женщин, вперед вырывается рак молочной железы. Статистика говорит о том, что одна из девяти женщин страдает данным заболеванием, и возраст значения не имеет. К тому же 10% случаев данного типа онкологии являются генетическими, то есть передающимися внутри семьи.

За такую закономерность отвечает определенный ген, и если он передается потомству носителя, существенно возрастает риск развития онкологических заболеваний молочных желез или яичников. С возрастом опасность заболеть возрастает до 90%. То есть 10% женского населения планеты имеет крайне высокий риск развитие рака молочной железы.

Всего в России по меньшей мере 6 человек из 1000 являются носителями каких-либо мутаций. Если же брать больных раком молочной железы, на 1000 человек приходится 30 носителей соответствующей мутации, и 150 человек на 1000 среди больных раком яичников.

Узнать о том, носите ли вы в себе мутировавший ген, нельзя без специальных исследований, ведь мутация не влияет на жизнь человека до того момента, пока не вызывает болезнь.

Молекулярно-генетический анализ достаточно сделать всего один раз, ведь с течением времени человеческий генотип не меняется. Если результат обследования окажется положительным, рекомендовано пройти данный анализ всем кровным родственникам, которые автоматически попадают в группу риска.

У носителя мутации есть шанс прожить благополучно всю свою жизнь без развития заболеваний, но все же риск слишком велик, а потому нужно тщательно следить за здоровьем, чтобы обнаружить болезнь на самых ранних стадиях.

Если удается диагностировать онкологию вскоре после ее возникновения, существует большая вероятность провести нужное лечение или осуществить требуемое хирургическое вмешательство и в 95% случаев пациент сможет вести полноценную жизнь без последствий для здоровья в дальнейшем.

Сергей Михайлович Портной «Исследование BRCA1 и BRCA2»

Нужно ли вам пройти обследование на наличие мутировавшего гена?

Анализ показан следующим больным, страдающим от онкологии молочной железы или яичников:

Особенно данные рекомендации актуальны в России, где мутации встречаются часто. К тому же анализ поможет в более точном назначении лечения онкологических заболеваний и поможет родственникам узнать, есть ли у них аналогичная наследственность. У здоровых людей мутации тоже находятся достаточно часто, потому, в целом, анализ рекомендован всем.

Проведение анализа

Для исследования берут 0,5-1 мл крови пациента, с использованием пробирки с ЭДТА. Такую пробу можно хранить при температуре -20 градусов достаточно долго до непосредственно анализа. Помимо этого, берется образец буккального эпителия. 

Существует около полутора десятков генов, мутации которых приводят к существенному повышению риска развития рака молочной железы. Профилактическая двусторонняя мастэктомия (удаление молочных желёз) надёжно защищает от развития болезни.

Естественно, что, если болезнь не развилась, не требуются те мероприятия, которые используются при её лечении: удаление подмышечных лимфатических узлов, химиотерапия, лучевая терапия, гормонотерапия. Операция может выполняться с одномоментной реконструкцией молочных желёз или без реконструкции.

При выполнении реконструкции возможно дополнительное изменение размеров и формы молочных желёз.

Женщинам, являющимся носителями мутации гена, ответственного за развитие РМЖ, может быть предложена следующая программа профилактического обследования. В возрасте от 25 до 50 лет – УЗИ молочных желёз 1 раз в 6 месяцев, при наличии технической возможности — 1 раз в год МРТ-маммография. После 50 лет – маммография 1 раз в год.

Двухсторонняя профилактическая мастэктомия с одномоментной реконструкцией груди, пациентке 33 года.

  • Календарь акций и скидок
  • Специалисты клиники
  • Отзывы пациентов

Источник: http://www.frauklinik.ru/mammologia/geneticheskaya_diagnostika_raka_molochnoy_zhelezy.php

Следует ли мне сделать генетический анализ на рак молочной железы и яичников? — Белая Клиника

Генетический анализ на рак молочной железы может помочь женщинам узнать, унаследовали ли они генетическое изменение, в связи с которым вероятность заболеть раком молочной железы или повышается.

Анализ делают с целью обнаружить изменения, или мутации, в двух генах, которые связаны с раком молочной железы и яичников. Эти два гена называются BRCA1 и BRCA2 (BRCA означает BReast CAncer).

Изменения в генах BRCA встречаются редко, но если они есть, это значительно увеличивает шанс заболеть и

C чего начинать

Большинству женщин этот анализ не нужен. Он рекомендован только женщинам, у которых серьезная семейная история рака молочной железы или яичников. Вам необходимо узнать, есть ли у вас серьезная семейная история перед тем, как подумать о сдаче генетического анализа.

Принимая решение, примите во внимание следующие факторы:

  • Большинство женщин с семейной историей или – даже с серьезной семейной историей – не имеют изменений гена BRCA. Но если у вас есть генетическое изменение, ваш риск даже выше, чем, если бы у вас была семейная история, и не было генетических изменений.
  • Не каждый, кто унаследовал изменение в гене BRCA, заболеет раком.
  • Унаследовать изменение в гене BRCA и передать его детям могут как мужчины, так и женщины.
  • Вы можете рассмотреть вопрос о сдаче анализа на изменение в гене BRCA, принимая решение о том, какие шаги вам необходимо предпринять, чтобы снизить ваш шанс заболеть раком. В зависимости от того, насколько велик ваш шанс заболеть раком, к таким шагам могут отгоститься более частые медицинские осмотры, прием медицинских препаратов или удаление молочных желез и/или яичников.
  • Анализ сам по себе простой. Он заключается в заборе небольшого количества крови, которую потом отправляют в специальную лабораторию. Но результат – положительный или отрицательный – может сильно повлиять на вашу жизнь. Поэтому перед сдачей анализа ваш врач направит вас к консультанту по генетическим вопросам. Этот специалист поможет вам понять, каков ваш шанс заболеть раком молочной железы и яичников, поможет решить, сдавать ли анализ, и принять правильные решения после сдачи анализа.
  • Генетический анализ может стоить тысячи долларов.

Медицинская информация

Как вам узнать, или у вас серьезная семейная история рака молочной железы или яичников?

Ваш врач задаст вопросы о вас и вашем здоровье, а также о здоровье членов вашей семьи, чтобы узнать, насколько серьезна ваша семейная история. Если вы думаете о сдаче генетического анализа, ваш врач направит вас к консультанту по генетическим вопросам. Этот специалист поможет понять, каков ваш шанс заболеть раком, и поможет принять решение, сдавать ли анализ.

У еврейских женщин больше вероятности, что они являются носителями изменений в гене BRCA. Некоторые эксперты рекомендуют генетический анализ женщинам, которые принадлежат к евреям ашкенази (евреи, чьи предки родом из Восточной Европы), если для них справедливы одно или оба следующих утверждений:

  • Любой родственник первой степени родства болен или . Родственниками первой степени родства являются родители, сестры, братья и дети.
  • Два родственника второй степени родства с одной и той же стороны семьи болеют раком молочной железы или яичников. Родственниками второй степени родства являются тети, дяди, племянники, племянницы, дедушки и бабушки.

Если вы не принадлежите к женщинам еврейской национальности, некоторые эксперты рекомендуют генетический анализ, если для вас справедливо одно или более следующих утверждений:

  • Два родственника первой степени родства болеют раком молочной железы, одному из них диагноз был поставлен до 50-ти лет.
  • Три и более родственника первой или второй степени родства болеют раком молочной железы, диагноз был поставлен в любом возрасте.
  • В семье имеются случаи заболевания и раком молочной железы, и раком яичников.
  • Родственник первой степени родства болеет раком обеих молочных желез.
  • Два или более родственника болеют раком яичников.
  • Один родственник болеет и раком молочной железы, и раком яичников.
  • Родственник мужского пола болеет раком молочной железы.

Когда вы и ваш врач или консультант детально рассмотрите вашу семейную историю, вы составите представление о том, насколько высок ваш риск. Это поможет вам решить, сдавать ли анализ на ген BRCA.

Читайте также:  Лечение рака легких прополисом. рецепты, противопоказания

Каковы риски сдачи анализа на BRCA?

  • Результат анализа не даст вам четкого плана действий. Если результат вашего анализа плохой (положительный), это означает, что у вас присутствуют изменения в генах BRCA. Вам придется рассмотреть варианты действий и решить, что делать. Это может быть намного более сложное решение, чем решение, сдавать ли анализ.
  • Анализ на изменения в генах BRCA может вызвать много переживаний.
  • Если ваш результат будет положительным, вы можете почувствовать подавленность, испугаться или очень беспокоиться.
  • Если ваш результат будет отрицательным, у вас может возникнуть ложное чувство безопасности. Вы можете не проходить регулярные медицинские осмотры и обследования, которые помогают обнаружить рак на ранней стадии. Отрицательный результат анализа не означает, что вы не заболеете раком молочной железы или яичников.
  • Если ваш анализ отрицательный, и кто-то в вашей семье болеет раком молочной железы или его результат положительный, у вас может появиться чувство вины.
  • Вас может беспокоить то, как результаты анализа повлияют на ваши отношения с близкими. Если результат анализа положительный, вам нужно будет решить, сказать ли об этом членам семьи, которым затем нужно будет решить, сдавать ли анализ.
  • Некоторые люди беспокоятся о том, что положительный результат будет показан в медицинской документации, что повлияет на их способность получить медицинскую страховку, застраховать жизнь или устроиться на работу.

Если у вас есть член семьи, который болеет раком яичников или молочной железы, попросите его сначала сдать генетический анализ. Если анализ вашего родственника покажет, что у него имеется изменение в генах BRCA, это специфическое изменение называется «известная мутация». Затем вы и другие члены семьи сможете сдать анализ на это специфическое генетическое изменение.

Что вы можете сделать, если результат анализа положительный?

Если результат вашего анализа на генетическое изменение BRCA положительный, вы столкнетесь с принятием сложных решений о том, как вам следует поступить. Чтобы снизить ваш шанс заболеть раком, у вас есть следующие варианты действия:

  • Проходить регулярные медицинские осмотры 2 – 4 раза в год, делать маммографию или другие процедуры получения изображения один раз в год. Обязательно сообщите своему врачу, если заметите в молочной железе что-то необычное.
  • Сделать операцию по удалению молочных желез. Исследования показывают, что эта операция может снизить шанс заболеть раком молочной железы на 90%.
  • Сделать операцию по удалению яичников. После этой операции вы не сможете забеременеть, но исследования показывают, что эта операция может снизить ваш шанс заболеть раком молочной железы. Она также может снизить ваш шанс заболеть раком яичников более чем на 95%.
  • Принимать медицинские препараты. Тамоксифен – это лекарственный препарат, который часто назначают женщинам, которых лечили от рака молочной железы, чтобы предотвратить рецидив. Еще проведено недостаточно исследований, чтобы доказать, что этот препарат снижает шанс заболеть раком молочной железы у женщин с изменениями в генах BRCA. Другой препарат, ралоксифен, также изучается на предмет снижения риска рака молочной железы.
  • Принимать противозачаточные таблетки, чтобы снизить риск рака яичников.

Информация для вас

У вас есть варианты выбора:

  • Сдавать анализ на изменение в генах BRCA.
  • Не сдавать анализ.

Принимая решение о сдаче анализа, следует учитывать личные ощущения и медицинские факты.

Принятие решения о сдаче генетического анализа на рак молочной железы и яичников

За анализ на ген BRCA Против анализа на ген BRCA
Если анализ положительный, вы сможете предпринять меры, чтобы снизить риск заболеть раком.Вам необходимо знать, или ваш шанс заболеть раком выше из-за изменения в генах BRCA.У вас отягощенная семейная история рака молочной железы или яичников.Вы еврейка, и в вашей семье были случаи заболевания раком молочной железы или яичников.Ваша страховка покрывает часть или всю сумму обследования.Вы хотите дать знать другим родственникам, или ваш тест положительный, таким образом, они смогут подумать о сдаче анализа.Существуют ли другие причины, по которым вы бы хотели сдать анализ на изменение в гене BRCA? Вы беспокоитесь о том, как результаты анализа повлияют на ваши отношения с близкими.Вам нужно будет решить, сказать ли об этом членам семьи, которым затем нужно будет решить, сдавать ли анализ.Ваша страховка не покрывает стоимость обследования, или покрывает ее частично.Вы беспокоитесь о том, как результаты анализа повлияют на вашу работу, страхование здоровья или жизни.Вы бы не предпринимали меры, чтобы снизить шанс заболеть раком, если бы результат был положительный.Вы не хотите знать, или ваш шанс заболеть раком выше из-за изменения в генах BRCA.Существуют ли другие причины, по которым вы бы не хотели сдать анализ на изменение в гене BRCA?

Взвешенное решение

Используйте эту анкету, чтобы помочь себе принять решение. После ее заполнения у вас должно сложиться более ясное представление о том, что вы думаете о сдаче генетического анализа на рак молочной железы и яичников. Обсудите результаты с вашим врачом.

Обведите ответ, который лучше всего вам подходит.

У меня есть родственник, у которого положительный анализ на изменение в генах BRCA Да Нет Не уверена
У меня отягощенная семейная история рака молочной железы Да Нет Не уверена
Я еврейка, и в моей семье были случаи заболевания раком молочной железы или яичников Да Нет НП*
Я бы не принимала лекарственные препараты и не делала бы операцию, даже если бы результат анализа был положительный Да Нет Не уверена
Для меня важно знать, унаследовала ли я генетический дефект BRCA Да Нет НП*
Я знаю, что наличие генетического изменения не означает, что я обязательно заболею раком. Да Нет НП*
Я не могу себе позволить генетическое обследование. Да Нет Не уверена
Я очень боюсь, что у меня может быть рак молочной железы, и я готова сделать операцию или принимать медицинские препараты, если результат анализа будет положительный. Да Нет Не уверена
Я скорее предпочту рискнуть, чем точно знать, являюсь ли я носителем гена BRCA. Да Нет Не уверена

*НП – Не применимо ко мне

Каково ваше общее впечатление?

Ваши ответы призваны дать вам общее представление о том, какое решение принять. У вас может быть один главный довод в пользу того, сдавать или не сдавать анализ на ген BRCA.

Иллюстрации с сайта: .

Источник: http://www.whiteclinic.ru/rak-yaichnikov/sleduet-li-mne-sdelat-geneticheskiy-analiz-na-rak-molochnoy-zhelezi-i-yaichnikov

Генетический анализ на рак молочной железы

Рак груди – это достаточно распространенная болезнь, для борьбы с которой ежегодно проводится множество научных исследований.

Согласно статистике, злокачественные онкологические процессы в молочной железе составляют четвертую часть от всех выявленных случаев этого страшного заболевания.

Именно поэтому был разработан генетический анализ на рак молочной железы, который позволяет выявить повышенный риск патологии и предпринять меры для того, чтобы каждая женщина смогла избежать последствий этого страшного заболевания.

Кому нужно обязательно пройти генетический анализ на рак молочной железы?

Точно указать причину развития новообразований в груди невозможно, поэтому и заранее определить, у какого человека они возникнут со временем, не представляется возможным.

Но современная медицина находит способы с помощью лабораторных исследований выявить тех людей, которые имеют высокий риск раковых заболеваний, связанный с наследственностью.

Сдавать этот анализ, в первую очередь, стоит тем женщинам, которые относятся к одной или нескольким из перечисленных ниже групп.

  1. Женщины, перенесшие двухсторонний рак груди.
  2. Пациентки, перенесшие рак молочных желез в возрасте до 50 лет.
  3. Пациентки, перенесшие гормонозависимую опухоль яичников.
  4. Пациентки, у кровных родственников которых выявлялся рак груди или яичников.
  5. Пациентки, у кровных родственников которых выявлена мутация генов BRCA1 и/или BRCA.

Этот онкогенетический анализ позволяет выявить изменения определенных участков ДНК, которые отвечают за риск развития злокачественных процессов в тканях молочной железы, яичниках, головном мозге, простате.

Перед его сдачей врач при опросе выявляет и другие факторы, влияющие на вероятность развития онкологических заболеваний: наличие случаев рака в семье, вредные привычки, количество беременностей и родов, прием гормональных средств.

Бывают ли противопоказания к сдаче такого анализа?

С медицинской точки зрения, факторов, запрещающих проводить генетический анализ на рак молочной железы, нет. Однако, существуют другие серьезные причины для отказа от этого обследования. К ним могут относиться религиозные убеждения, запрещающие такого рода исследования, плохое материальное положение, нежелание пациента.

Важно понимать, что проведение этого вида обследования не является обязательным, но оно имеет важную роль у многих женщин, прошедших через лечение новообразований или имеющих 2 или более случая рака груди или яичников у ближайших родственников. Риск передачи поврежденного гена BRCA1 и BRCA2 своим детям есть как у женщин, так и у мужчин, поэтому в некоторых случаях анализ, определяющий эту мутацию, может стать своего рода заботой о здоровье будущих поколений.

Как происходит сдача анализа и как к нему подготовиться?

Особых мер, предшествующих проведению исследования, не требуется. Единственным условием является рекомендация максимально снизить или полностью исключить прием лекарств. Употребление алкоголя, рентгеновское облучение, массаж и другие медицинские манипуляции, а также активные физические нагрузки нужно проводить не позже 48-24 часов до сдачи анализа.

Для получения материала проводится забор крови из вены или взятие соскоба с внутренней поверхности щеки. Это лучше делать в утреннее время и натощак. Перед процедурой стоит воздержаться от курения, употребления газированных напитков, крепкого чая и кофе.

Насколько можно доверять генетическому анализу на РМЖ?

Использование данного генетического анализа позволяет с высокой точностью выявить геномные нарушения, которые значительно увеличивают возможность онкологического перерождения клеток молочной железы и других тканей.

Он не может указать имеются ли уже на данный момент новообразования или предотвратить их развитие.

Но с помощью этого теста врач может подсчитать имеющиеся риски развития онкологических болезней, выбрать методику дальнейших обследований и провести их профилактику. Боязни

злокачественных процессов в организме подвержено значительное количество людей, поэтому при назначении и проведении любых обследований лечащим врачам очень важно донести до своих пациентов информацию о эффективности профилактических мер и успешном лечении предрака МЖ и раковых патологий.

Читайте также:  Рак головного мозга у детей

Чувствительность и специфичность данного анализа

Для того, чтобы оценить эти показатели, нужно сначала понять, что они обозначают. Чувствительность исследования позволяет правильно определить процент обследуемых, имеющих тот или иной признак.

Специфичность проявляется способностью анализа к точному определению тех обследуемых, у которых нет исследуемого признака.

Эти характеристики у генетического анализа на новообразования молочной железы имеют достаточно высокий уровень, поэтому точность определения мутаций обычно не вызывает сомнений.

Важно понимать, что влияние на риск развития предраковых состояний и самого рака могут оказывать не только гены BRCA1 и BRCA2. Другие участки аллелей по отдельности могут не слишком влиять на вероятность развития болезни, но при совокупности нескольких поврежденных участков ДНК она вырастает в геометрической прогрессии.

Факторы, которые могут искажать результаты

Существует несколько причин, которые могут изменять данные, полученные при генетическом анализе на предрасположенность к раку молочной железы. К ним можно отнести внешние воздействия, такие как :

  • недавнее рентгеновское, радиационное или сильное магнитное излучение;
  • внутренние процессы, вызванные приемом некоторых лекарств, вирусными инфекциями;
  • злоупотребление спиртными напитками и одурманивающими веществами.

Эти факторы могут привести к появлению ложноположительных результатов, поэтому очень важно при консультации у доктора и назначении данного вида исследования оговорить имеющиеся вредные привычки, вредные условия работы и другие факторы, способные повлиять на результат.

Расшифровка и что делать, если результат оказался положительным?

Так как анализ на генетическую предрасположенность к раку молочной железы является комплексным, в него входит одновременная проверка на 7 основных мутаций. Результат данного теста указывается в виде таблицы, где напротив каждой из мутаций могут стоять следующие значки:

  1. N/N – означает отсутствие нарушений в проверяемом участке ДНК.
  2. N/ins или N/Del – наличие измененной структуры генов.

Полную информацию о состоянии здоровья пациента и прогнозе на дальнейшую жизнь по результатам обследования может сказать только врач-генетик.

Однако, даже если в протоколе исследования есть один или несколько положительных значений, не нужно вдаваться в паническое настроение. Стоит помнить, что этот анализ не показывает наличие рака, а только выявляет его повышенный риск.

Некоторые женщины с выявленными генными изменениями при своевременном прохождении обследований живут долгой и здоровой жизнью.

Тактику дальнейших действий может определить только специалист, поэтому при возможном выявлении пугающего результата нужно обратиться к своему врачу, направлявшему на анализы.

В зависимости от особенностей конкретной пациентки, он может порекомендовать периодическое прохождение скринингов, назначить лекарственные препараты с профилактической целью или посоветовать удаление молочных желез и яичников.

В любом случае окончательное решение по этому поводу должна принимать сама пациентка.

Сколько стоит такой анализ?

Цена на проведение генетического анализа на предрасположенность к злокачественным опухолям молочной железы и яичников варьируется в зависимости от города и лаборатории, предоставляющей такую услугу.

В среднем по России стоимость комплексного теста начинается от 3,5 тысяч рублей. Для Украины этот показатель составляет около 1250 гривен.

Профилактика и выявление онкологических процессов на ранних стадиях позволяет сохранить здоровье и качество жизни.

Генетический анализ на рак молочной железы позволяет не только вычислить степень риска злокачественных образований, но и выбрать подходящую методику для их предупреждения.

Поэтому для таких пациентов очень важно следить за состоянием своего организма и выполнять все назначения доктора.

Категория: Онкология

:

Генетический анализ на рак

Предрасположенность к раку — генетический анализ

Масло чёрного тмина изменяет генетический код раковых клеток

Анализы при раке молочной железы: ФИШ (FISH) тест, генетический, гистология и расшифровка

Генетический тест на предрасположенность к раку — новости «ЛИТЕХ».

Источник: http://medic-doctors.ru/onkologija/87844

Генетический паспорт в Москве цены. Сделать генетический паспорт и анализы, тесты на рак

Генетический паспорт — это медицинский документ, который показывает, чем именно вы отличаетесь от других людей, и каких заболеваний, согласно семейному анамнезу, вам следует опасаться. Сегодня эта услуга используется пациентами на добровольных началах, однако вовсе не исключено, что со временем Минздрав РФ внедрит ее в список обязательных.

Генетический паспорт в Москве стоимость

В ходе многочисленных исследований, проводимых в рамках комиссии, выявляется склонность пациента к наиболее серьезным наследственным заболеваниям, связанным с генными мутациями.

Особой популярностью сегодня пользуется программа MyRisk, включающая в себя детальное молекулярно-генетическое исследование по идентификации риска наследования различных форм рака.

В ходе тестирования оценивается 25 генов, мутация которых тесно связана с 8 основными наследственными заболеваниями.

Квалифицированные специалисты клиники «Витамед» готовы оказать вам услугу по созданию индивидуального генетического паспорта. В ходе его составления вы пройдете все необходимые анализы генов с подробным заключением нашего генетика. Мы предоставим вам персональные рекомендации относительно дальнейшего образа жизни, мер предосторожности и регулярных профилактических мероприятий.

Кому необходим генетический паспорт?

Порядка 10% всех случаев онкологических заболеваний имеет наследственную этиологию. Поэтому составление генетического паспорта на предмет риска развития рака буквально необходимо тем, кто имеет близких родственников с данной патологией.

Углубленное исследование на склонность генов к мутациям необходимо лицам с отягченным семейным анамнезом и/или личным анамнезом:

  • Два и более случая рака молочной железы и/или рака яичников у родственников 1-2 степени родства;
  • Ранее выявленные мутации генов BRCA1 и/или BRCA2 в семье;
  • Двусторонний рак молочной железы у пациента или у ближайших кровных родственников;
  • Множественные опухоли у родственников;
  • Имеющиеся у пациента новообразования, склонные к малигнизации;
  • Рак молочной железы в возрасте до 50 лет;
  • Рак яичников в любом возрасте;
  • Рак молочной железы у мужчин.

Также генетический паспорт рекомендуется супружеским парам, которые планируют завести детей, особенно если в их семьях имеются случаи тяжелых наследственных патологий или заболевания раком в молодом возрасте.

Какие генетические тесты мы можем предложить?

Стоит подчеркнуть, что каждое исследование подбирается в индивидуальном порядке, исходя из конкретных наследственных рисков каждого отдельного пациента. В ряде случаев необходимо осуществить несколько исследований по разным профилям.

  • Тест BRACAnalysis — оценивает потенциальный риск развития рака молочной железы и/или яичников у женщины на основании выявления мутаций в генах BRCA1 и BRCA2;
  • Тест COLARIS — оценивает потенциальный риск формирования колоректального рака и карциномы эндометрия на основании изучения возможных мутаций в генах ЕРСАМ, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, которые являются основными провокаторами развития данных болезней и ответственны за большинство случаев, ассоциированных с синдромом Линча;
  • Тест COLARIS AP — оценивает потенциальный риск формирования колоректальных полипов и злокачественных новообразований в толстой и тонкой кишке. Данное исследование выявляет мутации в генах АРС и MYH, ответственные за развитие аденоматозного полипоза и раком толстой кишки;
  • Тест PANEXIA — оценивает потенциальный риск возникновения наследственного рака поджелудочной железы, опираясь на изучение мутаций в генах BRCA1 и PALB2;
  • Тест MELARIS — оценивает потенциальную наследственную предрасположенность к развитию меланомы и риск развития рака поджелудочной железы, основываясь на видоизменении гена BRCA2 и PALB2;
  • Тест PREZEON — оценивает текущее функциональное состояние гена PTEN. Его мутации провоцируют развитие болезни Коудена, меланомы, опухоли матки, молочной и предстательной желез, почек.

Исследование MyRisk: что включает в себя?

Это единая онкопанель наследственных онкологических заболеваний (рак молочной железы, Рак яичников,  рак толстой кишки, рак эндометрия, поджелудочной железы, предстательной железы).

Как проводятся процедуры?

Несмотря на то, что каждый тест может показаться крайне сложным, от вас не потребуется никаких серьезных подготовительных мероприятий и ежедневных обследований.

Для создания генетического паспорта вы:

  • Заполните анкету;
  • Подпишете информированное согласие;
  • Сдадите кровь (или слюну) для анализов.

Срок выполнения всех лабораторных манипуляций составляет 30 дней.

В лаборатории выполняется глубокое исследование, включающее несколько этапов:

  • Выделение и очистка ДНК;
  • Таргетная селекция генов;
  • Секвенирование биоматериала при помощи специального оборудования;
  • Классификация и подтверждение анализов;
  • Выдача результатов лечащему или наблюдающему врачу.

Результаты проходимого теста могут быть отрицательными или положительными.

  • Пациентам с отрицательным результатом даются профилактические рекомендации, включающие в себя регулярные обследования (функциональные, лабораторные и инструментальные). Возможно динамическое наблюдение в стационарных условиях онкодиспансера. Обязательно регулярное самостоятельное исследование (если это возможно).
  • Пациентам с положительным результатом назначаются профилактические меры согласно протоколам CAPS, NCCN, ASCO. Они могут включать в себя превентивную медикаментозную терапию, профилактические хирургические операции (например, ампутацию органа с потенциальной предрасположенностью к злокачественному заболеванию, если он не является жизненно важным). Если такой результат получает женщина, планирующая материнство, ей в обязательном порядке назначаются углубленные пренатальные и преимплантационные (в случае ЭКО) диагностические мероприятия.

При выявлении аллельного варианта неуточненной значимости, этот фактор также учитывается при составлении заключения.

Превентивные меры

При обнаруженной склонности к развитию злокачественного заболевания того или иного органа, сопряженной с отсутствием генетическими мутациями в данный момент, пациенту могут быть назначены следующие профилактические меры:

  • Двусторонняя или односторонняя гистерэктомия или билатеральная сальпингоофорэктомия (ампутация яичников или матки со всеми придатками);
  • Двусторонняя радикальная мастэктомия (удаление молочных желез при высоком риске мутации генов BRCA1 и BRCA2).

В зависимости от локализации риска возникновения опухоли, необходимо проходить следующие диагностические исследования ежегодно:

  • Трансабдоминальное и трансвагинальное УЗИ;
  • Колоноскопия;
  • Маммография;
  • Скрининг предстательной железы;
  • МРТ органа.

Самостоятельное обследование важно осуществлять ежемесячно. Очные консультации наблюдающего специалиста необходимо посещать не реже одного раза в полгода.

Если у вас вопросы относительно процедуры составления персонального генетического паспорта — звоните нам и записывайтесь на прием.

9-20

Источник: http://vitamed.moscow/services/profilaktika-raka-onkologicheskikh-zabolevaniy/geneticheskij-pasport/

Ссылка на основную публикацию